Félicitations à Laura Fertitta du Centre de référence des Neurofibromatoses Mondor avec Pierre Wolkenstein et Piotr Topilko (Equipe Gaulard) qui ont candidaté avec succès au prestigieux programme Francis S. Collins Scholarship de l’Université américaine John Hopkins !

Les neurofibromes cutanés (NFcut) sont la plus fréquente des complications des patients atteints de Neurofibromatose de type 1 (NF1). Bien que bénins, ils sont responsables de défigurement, de prurit et de souffrance difficilement contrôlable, véritable fardeau altérant la qualité de vie des patients. Leur ablation (exérèse chirurgicale, électrodissection, destruction au laser CO2) est la seule option thérapeutique à ce jour, sans être toujours réalisable (nombre élevé et croissance continue) et entraînant souvent des cicatrices malheureusement très visibles.

Aujourd’hui, il y a donc urgence à trouver des médicaments pour diminuer ou prévenir les NFcut.
Un modèle de souris NF1 a été conçu dans le laboratoire du Pr. Piotr Topilko. Il récapitule fidèlement la maladie de l’Homme incluant le développement de NFcut et permet des progrès substantiels dans le décryptage de leurs mécanismes physiopathologiques. Il est utilisé pour tester les médicaments visant à prévenir et faire régresser les NFcut.

Dans ce contexte, le Dr Laura Fertitta, dermatologue, accompagnée de ses mentors, les Professeurs Piotr Topilko et Pierre Wolkenstein, a candidaté avec succès au prestigieux programme Francis S. Collins Scholarship (http://www.n-tap.org/apply-for-funding/francis-s-collins-scholars-program-in-neurofibromatosis-clinical-and-translational-research/), financé par le Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program (NTAP) de l’université américaine John Hopkins. Ce programme permettra, sur les 3 prochaines années, de mener à bien un projet de recherche translationnelle aux objectifs suivants :

1/ Concevoir une procédure standardisée et optimisée pour évaluer l’efficacité de nouveaux médicaments ou associations de médicaments ciblant les NFcut au moyen du modèle de souris qui récapitule leur développement ;

2/ Utiliser ce modèle animal pour évaluer l’efficacité de différents médicaments ciblant les différents composants de la voie RAS. Les médicaments testés ciblent les mécanismes inhérents aux cellules tumorales (inhibiteurs de la voie RAS) ou leur micro-environnement.

Nous sommes convaincus que ce travail constitue une étape incontournable vers le traitement des NFcut des patients atteints de NF1.